无细胞DNA是指在个体血浆中循环的细胞外DNA或遗传物质。血浆大致构成55%的血液负责将营养物质、细胞和酶运送到我们的身体各处。
当在孕妇的血浆中检测到无细胞DNA时，这些DNA属于正在生长的胎儿，这些细胞被称为无细胞胎儿DNA。
这些DNA从何而来?
胎儿释放的无细胞DNA来自滋养层细胞。滋养层是构成胎盘的细胞。因此，在母亲血液中循环的无细胞DNA实际上是胎盘DNA。
随着胎儿的成长，越来越多的细胞会被释放到母亲的血液中。怀孕10周后，大约3-13%的无细胞DNA在母亲的血浆中是胎儿起源。
使用无细胞DNA进行产前检测
无细胞胎儿DNA可以通过无创产前检测进行分析。这项测试的结果使医生能够分析婴儿出生时染色体异常的风险。该测试的非侵入性性质是免费的风险与更多的侵入性产前检查。
使用无创产前检测检测到的最常见的染色体异常包括唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕托综合征。这些染色体疾病是三体症，这意味着受影响的个体有一个特定染色体的额外副本。通常，个体每个染色体有2个，总共46个。当一个额外的染色体拷贝存在时，总数增加到47个。每一种疾病都与不同的染色体有关。
最常见的三体疾病
唐氏综合症是新生儿中最常见的遗传疾病。这种疾病是21号染色体额外拷贝的结果。唐氏综合症患者的症状严重程度各不相同，比如认知迟缓。唐氏综合症患者的身体特征包括肌肉张力差、颈部后部皮肤过多和眼睛向上倾斜。大多数唐氏综合症患者能够参加某种类型的体育活动来锻炼身体，并且能够显著地发展他们的语言能力。
被诊断患有爱德华兹综合症的婴儿有一个额外的18号染色体副本。爱德华兹综合征的特征是头部、下颚和嘴不正常地小，唇腭裂和手指重叠。患有爱德华兹综合症的婴儿通常会出现心脏、脊柱弯曲和呼吸困难等问题。在许多情况下，爱德华兹综合症会导致流产或死产。
患有帕托综合征的婴儿多了一条13号染色体。与帕托综合征相关的常见症状包括脊髓和大脑异常、心脏缺陷、唇裂和肌肉张力弱。由于危及生命的严重症状，患有帕托综合征的婴儿通常只能存活几天或几周。
为什么要为我提供产前检查?
无细胞胎儿三体试验提供给那些被确定为有更高几率生下染色体异常婴儿的女性。这些指标包括:
- 高龄产妇(35岁或以上)
- 早产婴儿，或患有妊娠糖尿病、先兆子痫或其他出生缺陷的婴儿
- 染色体异常家族史
- 身体状况如糖尿病、高血压、癫痫、妊娠糖尿病或自身免疫疾病
- 既往流产或死产
和你的医生或遗传顾问谈谈
你的医生或遗传顾问可以帮助你进一步了解胎儿无细胞DNA，以及它与产前检测的关系。此外，如果你的宝宝有染色体疾病出生的风险，你的遗传顾问将能够解决你可能有的任何其他问题或担忧。
